تشخیص و مداخله زودهنگام در سندرم داون
سندروم داون چیست؟
سندرم یا نشانگان داون یا تریزومی ۲۱، یک بیماری نوزاد، نوعی اختلال ژنتیکی و سندرمی ناشی از وجود یک کروموزوم شماره ۲۱ اضافه است. این اختلال از ابتدای تشکیل جنین به وجود می‌آید. تا پایان عمر فرد نیز همراه او می‌ماند. این کروموزوم اضافه می‌تواند باعث تغییرات ظاهری، اختلال رشد و یادگیری، بیماری‌های قلبی، گوارشی، خونی و … شود.
سندرم داون شایع‌ترین و شناخته شده‌ترین اختلال کروموزومی در انسان و شایع‌ترین علت ناتوانی ذهنی است. چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟ علت سندروم داون شناخته‌شده نیست و در مادر با هر سنی می‌تواند رخ دهد. اما دیده شده که با بالا رفتن سن مادر، شانس ابتلای جنین به این سندروم بیشتر می‌شود. شیوع آن در سن ۲۹-۱۵ سالگی، ۱ در ۱۵۰۰ تولد زنده است. احتمال تولد نوزاد با سندروم داون به شکل زیر با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.
۳۰-۳۴ سال، یک کودک در هر ۸۰۰ تولد زنده
۳۵-۳۹ سال، یک کودک در هر ۲۷۰ تولد زنده
۴۰-۴۴ سال، یک کودک در هر ۱۰۰ تولد زنده
بالای ۴۵ سال یک کودک در هر ۵۰ تولد زنده
آیا سندروم داون ارثی است؟
در اغلب موارد پاسخ این سوال «خیر» است. سندروم داون از والدین به فرزند منتقل نمی‌شود. اما در موارد معدودی، وجود یک فرد سندروم داون در خانواده می‌تواند شانس تولد کودکان سندروم داون را بالا ببرد. مطالعات نشان داده که یک سوم نوزادانی که از مادران مبتلا به سندروم داون متولد می‌شوند، ممکن است خود نیز این سندروم را داشته باشند.
از کجا بفهمم نوزادم سندروم داون دارد؟
تشخیص سندروم داون بعد از تولد، با توجه به ویژگی های ظاهری و معاینه کلینیکی نوزاد امکان‌پذیر است. گاهی با دیدن عکس نوزاد سندروم داون، می‌توان او را شناسایی کرد؛ اما در اغلب موارد به دلیل وجود برنامه‌های غربالگری کشوری، تشخیص سندروم داون در دوران بارداری انجام می‌شود.
اگر مادر برنامه‌های غربالگری را دست بدهد، پس از تولد با معاینه کودک، انجام آزمایش غربالگری نوزاد و بررسی محتوای ژنتیکی (کاریوتایپ) تشخیص داده می‌شود. شاید جالب باشد بدانید که اگر دوقلو باردارید و یکی از جنین‌ها سندروم داون دارد، ممکن است دیگری کاملا سالم باشد.
حرکات جنین سندروم داون چگونه است؟
در بارداری به دلیل نقض رشد عصبی و حرکتی در جنینهای مبتلا به سندرم داون، حرکات آنها در رحم با حرکات جنین سالم تفاوت داشته و کندتر است با این حال هر جنینی که حرکت کندی دارد لزوماً به این سندرم مبتلا نیست.
سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟
از همان بدو تولد نشانه‌هایی برای تشخیص وجود دارد. بعضی از مهمترین علائم سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده دختر یا پسر که در تصاویرشان نیز مشخص است به شرح زیر است:
چهره نوزاد سندروم داون متفاوت است یعنی صورت پهن و چانه کوچکتر از نوزادان عادی است
چین‌های اضافه پوست در پشت گردن نوزاد سندروم داون
چشم‌های کشیده و شیار پلک فوقانی رو به بالا
گوش‌های کوچکتر و پایین‌تر از حالت عادی
کوچک بودن بینی و صاف بودن پل بینی
دهان باز و زبان بیرون آمده
وجود تنها یک خط در کف دست نوزاد سندرم داون (این یکی از مهمترین نشانه‌های تشخیص سندروم داون در نوزاد است.)
فاصله زیاد بین انگشت دوم و شست پا
شلی عضلات ( برای مثال گردن گرفتن نوزاد سندروم داون یا همان سفت شدن گردن دیرتر از نوزادان دیگر است)
اینها برخی نشانه های تشخیص سندرم داون بعد از تولد یا همان علائم منگولیسم در نوزادان هستند.
علائم کودکان سندروم داون در سنین بالاتر
وقتی بچه‌های سندروم داون بزرگ‌تر می‌شوند، ممکن است سر کوچک و گردن کوتاه‌تر از معمول، صاف بودن پشت‌سر، دندان‌های ریز و به‌هم‌ریخته و کوتاه بودن دست‌ها و پاها را هم ببینید. ممکن است همه‌ی این ویژگی‌ها به ویژه علائم سندروم داون خفیف، همزمان در این کودکان دیده نشود. به‌طوریکه در نگاه اول شناسایی کودکی با سندروم داون خفیف سخت است.
البته همه‌ی مشخصات کودکان سندروم داون که به خاطر این کروموزوم اضافه ایجاد می‌شود آزاردهنده نیست. اکثر فرشته‌های سندروم داون شخصیتی مهربان و صمیمی و رفتاری دوستانه و بدون خشونت دارند. رفتار کودکان سندروم داون در بیشتر مواقع مسالمت آمیز است. آنها روحیه‌ای حساس دارند و از رفتار ناشایست زود می‌رنجند اما به دل نمی‌گیرند و کسی را عمدا نمی‌رنجانند. دروغ نمی‌گویند و هرگز با کسی دشمنی نمی‌کنند. همچنین در صورت برخورد درست با آنها لجبازی در کودکان سندروم داون نیز بسیار قابل کنترل است.
اختلالات عصبی و عضلانی کودکان سندرم داون
در کودکان سندروم داون سیستم عصبی رشد آهسته‌تری دارد و گاهی در مسیرهای نادرست رشد می‌کند. بسیاری از مبتلایان تا ۴۰سالگی دچار نوعی زوال عقل شبیه آلزایمر می‌شوند. اختلالات اوتیسم و بیش‌فعالی به‌ندرت همراه با این سندروم دیده می‌شود.
