سندرم آنجلمن در کودکان و نشانه های آن

سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی و کروموزومی نادر است که متاسفانه هنوز هیچ درمان قطعی ندارد. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن خنده های مکرر دارند و دچار صرع و اختلالات خواب می شوند.

تاریخچه سندرم آنجلمن

سندرم آنجلمن به نام دکتر هری آنجلمن است که برای اولین بار در سال ۱۹۶۵ سه کودک مبتلا به این سندرم را توصیف کرد. پس از کار با کودکان، او پس از دیدن یک نقاشی در موزه ای در ورونای ایتالیا با عنوان “پسری با عروسک”، این نقاشی به او ایده نوشتن مقاله ای با عنوان “بچه های عروسکی” را داد.

سندرم آنجلمن چیست؟

سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از نشانه های سندرم آنجلمن میتوان به تاخیر در رشد، مشکلات گفتاری و تعادلی، عقب ماندگی ذهنی و گاهی تشنج اشاره کرد.

اکثر کودکان مبتلا دچار حملات مکرر عصبی مانند صرع می‌شوند و یکی دیگر از مشخصه‌های بیماران داشتن سر کوچک است. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا لبخند می زنند و شخصیت های شاد و هیجان انگیز دارند.

کودکان مبتلا به بیماری سندرم آنجلمن از حدود ۶ تا ۱۲ ماهگی تاخیر در رشد آن ها شروع می شود. از اولین علامت های تشخیصی ابتلا به سندرم آنجلمن تاخیر در رشد کودکان است. نشانه دیگر این سندرم نیز تشنج است که در سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود.

سندرم آنجلمن نوعی بیماری عصبی نادر است که تقریباً در هر پانزده هزار نفر یک نفر را مبتلا می کند. درصد ابتلا به بیماری سندرم آنجلمن  درمردان و زنان به یک میزان است. عمر افراد مبتلا به سندرم به اندازه یک فرد طبیعی و سالم است، اما این اختلال تا آخر عمر آن ها درمان نخواهد شد.

نشانه ها و علائم سندرم آنجلمن:

– تاخیر در رشد از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن ۶ تا ۱۲ ماهگی

– ناتوانی ذهنی، ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً برای توانایی شناختی (توانایی درک و استدلال) معمولاً زیر ۷۰ است.

– عدم توانایی در حرف زدن

– سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)

– لبخند و خنده مکررمشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب

– شخصیت شاد و هیجان انگیز

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن همچنین ممکن است علائم و نشانه های دیگری از جمله:

– تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود

– حرکات سریع و محکم

– اندازه سر کوچک، با مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)

– بزرگی زبان

-بلع معکوس

– مو، پوست و چشم رنگ روشن (hypopigmentation)

– رفتارهای غیرمعمول، مانند لمس دست و بازوها در هنگام راه رفتن یا تکان دادن بیش از حد دست ها یا بالا بردن دست ها در حین راه رفتن

– بیش فعالی، در بازه زمانی کوتاه و کشش به سمت آب در این کودکان معمول می‌باشد.

علت بیماری سندرم آنجلمن

هنگامی که جنین در شکم مادر شکل میگیرد یکی از ژن ها را از پدر و دیگری را از مادر دریافت میکند و سلول ها از هر دو نسخه ژن استفاده میکنند ولی در مواردی نادر ممکن است فقط یکی از نسخه ها فعال شود.

بسیاری از ویژگیهای بارز سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE3A بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ است. در سندرم آنجلمن در مناطق خاصی از مغز ، فقط نسخه ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادری) فعال میباشد.

در اغلب موارد این سندرم زمانی بروز می نماید که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن مادری از دست رفته (حذف) و یا آسیب دیده باشد. در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی بوجود می آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می شود، به جای یکی از هر یک از والدین.

سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولا نمی دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری ، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می دهد.

عوارض سندرم آنجلمن

– اختلالات تغذیه ای

سختی در هماهنگی بین مکیدن و بلعیدن ممکن است باعث مشکلات تغذیه ای در نوزادان شود. ممکن است متخصص اطفال رژیم غذایی پر کالری را برای کمک به کودک در افزایش وزن توصیه کند.

این مشکل می تواند در بزرگسالی ادامه یابد و منجر به علائم اختلال ریفلاکس معده در دستگاه گوارش (GERD) مثل برگشت مواد غذایی و اسیدها (ریفلاکس) از معده به داخل روده شود.

– بیش فعالی کودکان

كودكان مبتلا به سندرم آنجلمن اغلب به سرعت از یك فعالیت به سراغ فعالیت بعدی رفته و مابین فعالیت های خود فاصله كوتاهی را در نظر می گیرند. افراد مبتلا به سندرم آنجلمن غالباً تمرکز ضعیفی دارند و به راحتی می تواند حواسشان پرت شود. به نظر می رسد تمرکز و بیش فعالی با افزایش سن افراد به تدریج بهبود می یابد و دارو معمولا لازم نیست.

– اختلالات خواب

اختلالات خواب و کم خوابی یکی دیگر از مشکلات افراد مبتلا به سندرم آنجلمن است که باعث می شود بیش تر از ۴ تا ۵ ساعت در شبانه روز نخوابند. با وجود اینکه با افزایش سن این اختلالات خواب بهبود پیدا می کند ولی مصرف  دارو و حتی رفتاردرمانی نیز به بهبود این مشکل کمک می کند.

– انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)

برخی از افراد مبتلا به سندرم انجلمن در طول زمان، انحنای ستون فقرات غیر طبیعی دارند.

– چاقی

کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن اشتهای زیادی دارند که ممکن است منجر به چاقی شود.

تشخیص سندرم آنجلمن

اگر فرزند شما تاخیر رشد و علائم و نشانه های دیگر اختلال، مانند مشکلات حرکت و تعادل، اندازه کوچک سر، مسطح بودن پشت سر و خنده مکرر را داشته باشد، پزشک کودک شما ممکن است تشخیص سندرم آنجلمن دهد.

تشخیص قطعی ابتلا به این بیماری در بیشتر موارد از طریق آزمایش خون خواهد بود. این آزمایش ژنتیکی می تواند ناهنجاری های موجود در کروموزوم های فرزند را که نشان دهنده سندرم آنجلمن است، به خوبی نشان دهد. ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم را تشخیص دهد. این آزمایشات ممکن است موارد زیر را مورد بررسی قرار دهد:

• نقص کروموزمی: CMA که به آن آزمایش ریزآرایی کروموزومی نیز گفته می شود نشان می دهد که آیا فرد به نقص کروموزومی مبتلا هست یا خیر.

• الگوی DNA والدین: این تست، که به عنوان یک آزمایش متیلاسیون DNA شناخته می شود ، ۷۵ درصد موارد سندروم را تشخیص می دهد .

• جهش ژنی: به ندرت، سندرم آنجلمن ممکن است اتفاق بیفتد زمانی که کپی مادر از ژن UBE3A فعال است، اما جهش یافته است. اگر نتایج حاصل از یک آزمایش متیلاسیون DNA طبیعی باشد، پزشک کودک شما می تواند یک آزمایش توالی ژن UBE3A را برای جستجوی جهش مادر در نظر بگیرد.

درمان سندرم آنجلمن

متاسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است.

تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف گذاری ژن های خاص برای درمان است. درمان فعلی مدیریت مسائل پزشکی و رشد است و با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می پذیرد. . البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن های خاص برای درمان این سندرم در حال انجام است.

با وجود این محدودیت ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست. بنابراین با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورالعملهای اساسی پاسخ دهند و کارهای خانگی را انجام دهند.

یک تیم متخصصان مراقبت های بهداشتی احتمالا با شما کار خواهد کرد تا وضعیت فرزندتان را مدیریت کنید. درمان علائم و نشانه های کودک شما ممکن است شامل موارد زیر باشد:

– داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج

– فیزیوتراپی: برای کمک به مشکلات راه رفتن و حرکتی، فیزیوتراپی می تواند مشکل را شناسایی کرده و یک برنامه ورزشی متناسب را معرفی کند که به عنوان مثال می تواند مهارت های حرکتی، قدرت، استقامت و تعادل را بهبود بخشد.

– ارتباط درمانی: که ممکن است شامل زبان اشاره و ارتباط تصویری باشد

– درمان رفتاری: برای کمک به غلبه بر فعالیت بیش از اندازه و کمک به رشد از داروهایی مانند Risperdal (risperidone) ممکن است برای مدیریت رفتارهای بیش فعالانه و ضد اجتماعی استفاده شود.

-جراحی: در موارد شدید اسکولیوز یعنی جایی که ستون فقرات بطور قابل توجهی خمیده است و احتمال آسیب رساندن به اندام ها را دارد یا باعث درد قابل توجهی می شود، ممکن است به عمل جراحی نیاز باشد.